Artículo Original en PORTUGUES

La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad autosómica dominante común que afecta de 1: 2500 a 1: 3000 recién nacidos con 50% de mutación y casi 100% de penetrancia. Si bien nueve tipos han sido descrito, el tipo I representa más del 90% de los casos y está bien delimitado. Presentamos un caso de un hombre blanco de 43 años que acudió a la Clínica de Emergencias de la Universidad de Washington en Seattle, Washington, con "dolor sordo en la mandíbula inferior derecha" de tres meses de duración. Él tuvo múltiples dientes cariados y múltiples hinchazones de tejidos blandos en la boca, el área de la cabeza y el cuello y otros partes de su cuerpo. Este caso clínico describe las características clínicas de la NF1, incluida la administración oral. manifestaciones y un diagnóstico diferencial clínicamente aplicable de esta enfermedad.