A Síndrome do X-Frágil é um distúrbio genético, identificado microscopicamente por uma constrição denominada sítio frágil no braço longo do cromossomo X; é considerada como principal causa hereditária de deficiência mental associada a diversas alterações neurológicas. O objetivo deste estudo foi verificar características físicas e bucais, presença de alterações sistêmicas e características comportamentais presentes em pacientes portadores da Síndrome do X-Frágil, além de divulgar esta síndrome aos Cirurgiões-Dentistas. Foram analisados 31 voluntários portadores da Síndrome do X-Frágil por meio da aplicação de questionário estruturado, exame físico geral, bucodental e análise de prontuário multidisciplinar. Os dados obtidos foram tabulados e submetidos ao teste Qui-Quadrado (p<0,05). O uso de medicamentos foi relatado por 68% (p<0,05), sendo os anticonvulsivantes os mais usados (61%). A presença de biofilme (93%) e gengivite (81%) foi estatisticamente significante quando comparado a quantidade de casos positivos e negativos. Maloclusão e palato atrésico estiveram presentes em 93% dos voluntários (p<0,05). Todos os voluntários relataram a presença de histórico familiar de deficiência mental. Dentre as características faciais: face alongada, orelhas e fronte proeminentes e os aspectos comportamentais de hiperatividade e ansiedade apresentaram diferenças estatisticamente significantes. Dessa forma, conclui-se que existe uma grande variabilidade entre as características manifestadas por indivíduos portadores da Síndrome do X-Frágil, sendo frequente entre esses indivíduos a presença de face alongada, orelhas e fronte proeminentes e deficiência mental associados a alterações bucais como: maloclusão, palato atrésico e hipoplasia de esmalte. Adicionalmente é possível verificar higiene bucal deficiente e o uso contínuo de medicamentos.