Una breve revisión de la genética y genómica de poblaciones humanas a nivel mundial es seguida por una revisión que abarca alrededor de un siglo de éstos estudios en Brasil. Fueron así consideradas las más recientes investigaciones, las cuales involucran (a) investigaciones sobre el remoto pasado hominino; (b) historia y etnicidad en Brasil; y (c) genética y genómica amerindia y evolución. Estas áreas de estudios en Brasil están siguiendo estrechamente las principales tendencias mundiales, y las investigaciones se están llevando a cabo en toda la extensión del país. En concordancia con la tradición de investigación de excelencia desarrollada en general por los genetistas de Brasil, los estudios en humanos están aportando importantes contribuciones al conocimiento mundial (y por supuesto latinoamericano)