Characterization of a PTH1R missense mutation responsible for Jansen type metaphyseal chondrodysplasia (Registro nro. 266516)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 02662nab a2200289 a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| campo de control | AR-ReUNN |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| campo de control | 20260702004755.0 |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL | |
| campo de control de longitud fija | 260701s2023 ag |||||||||||||||||spa |
| 035 ## - NÚMERO DE CONTROL DEL SISTEMA | |
| Número de control de sistema | (ODN)65672 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL | |
| campo de control | 266516 |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro catalogador/agencia de origen | AR-ReUNN |
| Lengua de catalogación | spa |
| Centro/agencia transcriptor | AR-ReUNN |
| Normas de descripción | aacr2 |
| 100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Shimomura-Kuroki, Junko |
| 9 (RLIN) | 199377 |
| 245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Characterization of a PTH1R missense mutation responsible for Jansen type metaphyseal chondrodysplasia |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT | |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright | 2023 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 5 páginas |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. | |
| Sumario, etc. | Parathyroid hormone and parathyroid hormone-related peptide (PTHrP), and its receptor (PTH1R) play an important role in differentiation of bone and cartilage in the developing stages. Constitutive dimers of PTH1R are believed to be dissociated by ligand binding, and monomeric PTH1R is capable of activating G protein. Jansen type metaphyseal chondrodysplasia is caused by missense mutations in PTH1R, which are constitutively active even without the presence of the ligands. However, the underlying pathomechanisms remained largely unknown. In this study, we have attempted to further characterize a PTH1R missense mutation H223R responsible for Jansen type metaphyseal chondrodysplasia. cDNAs encoding wild-type (Wt)- and H223R mutant (Mut)-PTH1R were transfected into HEK293T cells, and as a consequence of western blots, both the Wt- and Mut-PTH1R proteins showed several fragments between 55 and 65 kDa in size, while the patterns of N-glycosylation were distinct between them. Then we hypothesized that the Mut-PTH1R might physically interact with the Wt-PTH1R, leading to affect the downstream cAMP accumulation. Co-immunoprecipitation assays clearly showed that interaction occurred not only between the Wt-PTH1R themselves, but also between the Wt- and Mut-PTH1R. Furthermore, we performed CRE reporter assays to investigate cAMP accumulation. Constitutive, ligand-independent cAMP accumulation was observed in HEK293T cells expressing the Mut-PTH1R. Interestingly, there was a statistically lower constitutive activity in HEK293T cells co-expressing the Wt- and Mut-PTH1R proteins. Summarizing, it seems likely that Mut-PTH1R may be, at least in part, co-localized with Wt-PTH1R by forming a heterodimer, leading to affect the function to each other. |
| 650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Dimerización |
| 9 (RLIN) | 199382 |
| 650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Receptor Acoplado a Proteina G |
| 9 (RLIN) | 199383 |
| 650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Condrodisplasia Metafisiaria Tipo Jansen |
| 9 (RLIN) | 199384 |
| 650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Hpt |
| 9 (RLIN) | 199385 |
| 650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Pth1r |
| 9 (RLIN) | 199386 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Farooq, Muhammad |
| 9 (RLIN) | 199378 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Sekimoto, Tsuneo |
| 9 (RLIN) | 199379 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Amisuka, Norio |
| 9 (RLIN) | 199380 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Shimomura, Yukata |
| 9 (RLIN) | 199381 |
| 773 0# - ENLACE AL DOCUMENTO FUENTE/ENTRADA DE REGISTRO ANFITRIÓN | |
| Título | Odontology |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas | 1618-1247 |
| Parte(s) relacionada(s) | v. 105 n. 2 (2017) |
| Número de control del registro | 257190 |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) | |
| Tipo de ítem Koha | Artículo de revista |
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