Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso (Registro nro. 265629)

Detalles MARC
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 02135nab a2200277 a 4500
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control AR-ReUNN
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20260702004722.0
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 260701s2021 ag |||||||||||||||||spa
035 ## - NÚMERO DE CONTROL DEL SISTEMA
Número de control de sistema (ODN)64516
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 265629
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen AR-ReUNN
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor AR-ReUNN
Normas de descripción aacr2
100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Creo Martínez, Teresa
9 (RLIN) 196917
245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2021
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 6 páginas
520 ## - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambia el tejido óseo normal por una proliferación de tejido fibroso conectivo. Se cree que una alteración del gen Gs a es la principal causa de la enfermedad. La hemofilia C es una rara enfermedad hereditaria de la sangre que provoca hemorragias anormales en los pacientes afectados. Tienen una deficiencia de factor XI. Es la menos frecuente de todas las hemofilias. Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a hombres como a mujeres. Un paciente de 13 años desarrolló displasia fibrosa en el maxilar superior derecho. El paciente comenzó con dolor al masticar alimentos duros. Tenía hinchazón vestibular y enrojecimiento del lado derecho del paladar. Tenía una deficiencia discreta del factor XI (heterocigótica). Necesitaba una preparación especial antes de poder extirpar la lesión debido a su deficiencia. Se ha descubierto que la mutación del gen Gs a (GNAS1) es la causa de la displasia fibrosa. Este gen está en el cromosoma 20q. La causa de la hemofilia C es una deficiencia del factor XI debido a una mutación en el gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos enfermedades raras estén relacionadas, porque ambas son enfermedades inusuales y ambas están en el mismo paciente.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Hemofilia C
9 (RLIN) 175193
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Displasia Fibrosa
9 (RLIN) 197801
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada GEN Gs Alfa
9 (RLIN) 197802
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Pamidronato
9 (RLIN) 189846
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Gen Fxi
9 (RLIN) 197803
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Borrego Luque, A.
9 (RLIN) 197798
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Salazar Fernández, C. I.
9 (RLIN) 197799
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Marín Lapeira, Y.
9 (RLIN) 197800
773 0# - ENLACE AL DOCUMENTO FUENTE/ENTRADA DE REGISTRO ANFITRIÓN
Título Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas 1130-0558
Parte(s) relacionada(s) v. 29 n. 6 (2007)
Número de control del registro 257145
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Tipo de ítem Koha Artículo de revista

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