Creo Martínez, Teresa creator Borrego Luque, A. Salazar Fernández, C. I. Marín Lapeira, Y. text ag 2021 continuing spa 6 páginas La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambia el tejido óseo normal por una proliferación de tejido fibroso conectivo. Se cree que una alteración del gen Gs a es la principal causa de la enfermedad. La hemofilia C es una rara enfermedad hereditaria de la sangre que provoca hemorragias anormales en los pacientes afectados. Tienen una deficiencia de factor XI. Es la menos frecuente de todas las hemofilias. Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a hombres como a mujeres. Un paciente de 13 años desarrolló displasia fibrosa en el maxilar superior derecho. El paciente comenzó con dolor al masticar alimentos duros. Tenía hinchazón vestibular y enrojecimiento del lado derecho del paladar. Tenía una deficiencia discreta del factor XI (heterocigótica). Necesitaba una preparación especial antes de poder extirpar la lesión debido a su deficiencia. Se ha descubierto que la mutación del gen Gs a (GNAS1) es la causa de la displasia fibrosa. Este gen está en el cromosoma 20q. La causa de la hemofilia C es una deficiencia del factor XI debido a una mutación en el gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos enfermedades raras estén relacionadas, porque ambas son enfermedades inusuales y ambas están en el mismo paciente. Hemofilia C Displasia Fibrosa GEN Gs Alfa Pamidronato Gen Fxi 1130-0558 257145 v. 29 n. 6 (2007) AR-ReUNN 260701 20260702004722.0 265629 spa